O retinoblastoma é causado por uma mutação em um gene chamado RB1. Esse gene é um “supressor de tumor”, e sua função normal é controlar o crescimento celular na retina. 

Quando ambas as cópias do gene RB1 em uma célula da retina sofrem mutação e são inativadas, a célula começa a se multiplicar de forma descontrolada, dando origem ao tumor. A forma como essas mutações ocorrem define se o retinoblastoma é hereditário (a primeira mutação já vem de um dos pais) ou esporádico (as duas mutações ocorrem por acaso na mesma célula).

Na forma hereditária, sim, a mutação no gene RB1 é herdada de um dos pais. No entanto, é importante saber que o pai ou a mãe que transmitiu o gene pode não ter tido a doença, um fenômeno chamado de penetrância incompleta. 

Em outros casos, a mutação pode ter surgido pela primeira vez no óvulo ou no espermatozoide que deu origem à criança (mutação “de novo”). O teste genético no sangue da criança e dos pais é o que pode esclarecer o padrão de herança na família.

O retinoblastoma bilateral é quando os tumores se desenvolvem em ambos os olhos. A presença de doença bilateral é um sinal fortemente sugestivo de forma hereditária da doença. 

Como a criança já nasce com a primeira mutação em todas as células da retina de ambos os olhos, a chance de uma segunda mutação ocorrer e iniciar um tumor é muito alta, e frequentemente isso acontece em mais de um ponto, levando a múltiplos tumores em ambos os olhos.

Não, até o momento, não foi identificada nenhuma associação clara entre o retinoblastoma e fatores de risco ambientais, como a exposição a substâncias químicas, ou a fatores relacionados à gestação, como o uso de medicamentos ou infecções. 

A causa do retinoblastoma é puramente genética, ligada às mutações no gene RB1. Não há nada que os pais poderiam ter feito durante a gravidez ou após o nascimento para evitar o aparecimento da doença.

O retinoblastoma é um tumor de células embrionárias. Ele se origina dos retinoblastos, que são as células precursoras que dão origem às células maduras da retina durante o desenvolvimento fetal e nos primeiros anos de vida. 

Após os 5 a 7 anos de idade, essas células precursoras já se diferenciaram completamente e não existem mais na retina. Por isso, o tumor não tem mais de onde se originar, o que torna o retinoblastoma uma doença predominantemente da primeira infância, sendo excepcional após essa fase.

O gene RB1 foi o primeiro gene supressor de tumor a ser descoberto. Sua função normal é produzir uma proteína (a pRB) que atua como um “freio” no ciclo celular, impedindo que as células se dividam de forma descontrolada. 

Quando as duas cópias do gene em uma célula são inativadas por mutações, esse freio é perdido, e a célula pode começar a se multiplicar sem parar, formando um tumor. A descoberta do gene RB1 foi um marco na compreensão da genética do câncer.

O principal sinal de alerta, e o que mais frequentemente leva ao diagnóstico, é a leucocoria, popularmente conhecida como reflexo de “olho de gato”. É a aparência de uma pupila branca ou amarelada, que se torna mais evidente em fotografias tiradas com flash. 

Em uma foto normal, os olhos saem com um reflexo vermelho. Na criança com retinoblastoma, o tumor, que é esbranquiçado, reflete a luz do flash, causando o reflexo branco. A leucocoria é sempre um sinal de urgência.

Sim, o estrabismo é o segundo sinal mais comum. Ele ocorre quando o tumor cresce e afeta a mácula, a área central da visão da criança. Com a visão central comprometida, o cérebro não consegue mais alinhar aquele olho com o outro, e ele acaba por desviar. 

Por isso, todo estrabismo de início recente em uma criança, especialmente se for constante, deve ser avaliado com um exame de fundo de olho com a pupila dilatada, para se ter certeza de que a causa não é um retinoblastoma ou outra doença intraocular.

Na grande maioria dos casos, o retinoblastoma não causa dor. O crescimento do tumor dentro do olho é silencioso. 

A dor, o olho vermelho e o inchaço podem ocorrer em estágios mais avançados da doença, quando o tumor cresce muito e causa um aumento da pressão intraocular (glaucoma secundário) ou uma inflamação intensa. No entanto, a ausência de dor não deve tranquilizar os pais se houver outros sinais, como a leucocoria.

Sim. O tumor, ao crescer, destrói o tecido normal da retina, o que leva à perda de visão no olho afetado. 

No entanto, como a doença afeta crianças muito pequenas, elas não sabem se queixar da baixa visual, especialmente se o problema for em um olho só, pois o outro olho enxerga normalmente. A perda de visão só se torna evidente para os pais através de outros sinais, como o estrabismo ou a falta de interesse visual da criança.

Sim. Além do reflexo branco da leucocoria, o retinoblastoma pode causar outras alterações na pupila. Em alguns casos, o olho afetado pode apresentar uma pupila constantemente mais dilatada do que a do outro olho.

Em outros, não é um achado típico, mas a íris pode raramente parecer de cor diferente (heterocromia). Qualquer assimetria na aparência dos olhos de uma criança deve ser avaliada.

Sim, embora não seja o sinal mais comum de apresentação. Em alguns casos, o retinoblastoma pode se manifestar como uma inflamação dentro do olho que se parece com uma uveíte, ou pode causar um sangramento que deixa o sangue acumulado na parte da frente do olho (hifema). 

Um olho que fica persistentemente vermelho e inflamado, sem uma causa clara, em uma criança pequena, também merece uma investigação cuidadosa do fundo do olho.

Sim. Em casos de tumores pequenos e localizados na periferia da retina, a criança pode não apresentar nenhum sinal ou sintoma, e a visão pode ser aparentemente normal. 

Nesses casos, o diagnóstico pode ser feito por acaso, durante um exame oftalmológico de rotina. Em crianças com a forma hereditária, que são examinadas desde o nascimento, é muito comum que os tumores sejam diagnosticados ainda muito pequenos, antes de causarem qualquer sintoma, o que permite um tratamento mais fácil e com melhores resultados.

O teste do reflexo vermelho, ou “teste do olhinho”, é um exame de triagem neonatal fundamental, realizado pelo pediatra. Ele consiste em projetar uma luz de um oftalmoscópio nos olhos do bebê e observar o reflexo que vem da retina. 

Um reflexo vermelho e simétrico é normal. Um reflexo branco (leucocoria) ou assimétrico é um sinal de alerta para o retinoblastoma e outras doenças, e o bebê deve ser encaminhado com urgência para um oftalmologista.

Os pais são, na maioria das vezes, os primeiros a suspeitar de que algo está errado, e sua observação é fundamental. O sinal mais importante a ser procurado é o reflexo branco na pupila, que pode ser notado em fotos com flash. 

Olhar as fotos da criança pode ser uma ferramenta de triagem. Além disso, o aparecimento de um desvio ocular (estrabismo) que não existia antes também é um grande sinal de alerta. Na dúvida, confie na sua intuição e procure uma avaliação.

Se você notar um reflexo branco na pupila do seu filho, seja em uma foto ou no dia a dia, a orientação é procurar um médico oftalmologista, de preferência um especialista em oftalmopediatria, com a máxima urgência. Não espere para ver se o sinal desaparece. 

A leucocoria é o principal sinal de um tumor ocular grave, e o tempo é um fator absolutamente crucial para o sucesso do tratamento. O diagnóstico e o tratamento precoces salvam vidas e salvam a visão.

Sim, com o diagnóstico precoce e o tratamento moderno, o retinoblastoma tem taxas de cura altíssimas. Em centros de referência, a taxa de sobrevida para a doença intraocular (que não se espalhou para fora do olho) é superior a 95%. 

O objetivo do tratamento hoje vai além de apenas salvar a vida da criança; busca-se também salvar o olho e o máximo de visão funcional possível. Os avanços na quimioterapia e nas terapias locais transformaram o prognóstico da doença.

O diagnóstico é feito por um oftalmologista experiente através do exame de mapeamento de retina com a pupila dilatada, geralmente realizado com a criança sob narcose para uma avaliação detalhada. A aparência do tumor é muito característica. 

A ultrassonografia ocular é usada para confirmar a presença de uma massa sólida com calcificações. A ressonância magnética ajuda a ver a extensão do tumor. A biópsia intraocular não é realizada de rotina pelo risco de disseminação; o diagnóstico é clínico e por imagem.

A ultrassonografia, ou ecografia ocular, é um exame chave no diagnóstico. Ela mostra o tumor como uma massa sólida dentro do olho. O achado mais importante e que praticamente confirma o diagnóstico é a presença de calcificações no interior do tumor. 

O retinoblastoma é um dos poucos tumores que calcificam dessa maneira. O ultrassom também é usado para medir com precisão a altura e a base do tumor, o que é importante para o planejamento do tratamento e para o acompanhamento da resposta.

O exame sob narcose (EUN) é um procedimento padrão no diagnóstico e no acompanhamento do retinoblastoma. A criança é levada ao centro cirúrgico e recebe uma anestesia geral leve para que durma. Enquanto ela está dormindo, o oftalmologista consegue realizar um exame oftalmológico completo e extremamente detalhado, sem o choro ou o movimento da criança. 

Ele pode examinar o fundo do olho com calma, fazer fotografias de alta resolução do tumor (retinografia) e realizar o ultrassom, garantindo um diagnóstico e um estadiamento precisos.

Sim. Uma criança tratada por retinoblastoma precisa de um acompanhamento multidisciplinar por toda a vida. O acompanhamento oftalmológico é rigoroso nos primeiros anos para monitorar a resposta ao tratamento e detectar qualquer novo tumor (no caso da forma hereditária). 

Além disso, crianças com a forma hereditária precisam de um acompanhamento oncológico regular para o rastreamento de segundos tumores em outras partes do corpo, que podem ocorrer mais tarde na vida.

Não. O resultado visual depende muito do tamanho e da localização do tumor no momento do diagnóstico. Se o tumor for pequeno e estiver localizado na periferia da retina, é possível tratá-lo com terapias locais (laser, crioterapia) com uma chance muito alta de preservar uma excelente visão. 

Se o tumor for maior e afetar a mácula, a área central da visão, alguma perda visual é provável. O objetivo do tratamento moderno é sempre tentar salvar a maior quantidade de visão funcional possível.

Os tratamentos modernos, como a quimioterapia direcionada, visam minimizar os efeitos a longo prazo. A radioterapia externa, que era muito usada no passado, podia afetar o crescimento dos ossos da órbita e causar assimetrias faciais. Hoje, ela é usada com muito menos frequência. 

A enucleação (remoção do olho), quando necessária, é seguida pela adaptação de um implante e de uma prótese ocular, que proporcionam um resultado estético muito bom e permitem um crescimento facial simétrico.

O tratamento do retinoblastoma é altamente especializado e depende do tamanho, da localização e se a doença é uni ou bilateral. A base do tratamento para a maioria dos tumores intraoculares é a quimioterapia para reduzir o tamanho do tumor, seguida por tratamentos locais para consolidar a cura. A quimioterapia pode ser sistêmica (na veia) ou, mais modernamente, intra-arterial. 

As terapias locais incluem a fotocoagulação a laser, a crioterapia (congelamento) ou a braquiterapia (placa radioativa). A enucleação (remoção do olho) é reservada para os casos mais avançados.

A quimioterapia intra-arterial superseletiva é uma técnica de tratamento que permite a administração de uma alta dose de quimioterápico diretamente no olho, com mínima exposição para o resto do corpo. Um cateter muito fino é introduzido por uma artéria na perna e navegado até a artéria oftálmica.

O medicamento é então injetado, tratando o tumor de forma muito eficaz e com menos efeitos colaterais sistêmicos, como a queda da imunidade ou a perda de cabelo.

Quando o retinoblastoma se espalha e forma pequenas “sementes” que flutuam dentro do gel vítreo, a quimioterapia sistêmica ou intra-arterial tem dificuldade em atingi-las. Nesses casos, a quimioterapia intravítrea é uma opção. 

O procedimento consiste na injeção de uma quantidade minúscula de quimioterápico diretamente dentro do olho. É um procedimento delicado, mas muito eficaz para controlar as sementes vítreas e que tem ajudado a salvar muitos olhos que antes precisariam ser removidos.

A crioterapia é um tratamento que utiliza o congelamento para destruir as células tumorais. O médico utiliza uma sonda que é encostada na parte externa do olho, sobre a base do tumor, e que congela o tumor e a retina ao redor. 

É um tratamento muito eficaz para tumores pequenos e localizados na periferia da retina, onde o laser tem mais dificuldade de alcançar. Também é realizado com a criança sob anestesia geral.

A enucleação é a remoção cirúrgica do globo ocular. Hoje, com os tratamentos modernos, ela é um procedimento de exceção, indicado apenas para os casos em que o tumor é muito grande e já destruiu todo o olho, sem nenhuma chance de recuperação da visão, ou quando há sinais de que o tumor está se espalhando para fora do olho. 

Embora seja uma decisão difícil, a enucleação é um procedimento que cura o câncer e salva a vida da criança. Após a cirurgia, uma prótese ocular é adaptada para um bom resultado estético.

O resultado visual depende inteiramente do estágio da doença no momento do diagnóstico. Se os tumores são pequenos e não afetam a mácula, a chance de preservar uma boa visão é alta. Se o tumor for muito grande ou se afetar o centro da visão, alguma perda visual é inevitável. 

Mesmo em casos de enucleação de um olho, a criança se adapta muito bem a uma vida normal com a visão do outro olho, se ele for saudável. O objetivo é sempre preservar o máximo de visão funcional possível, com segurança.